Supernova
Artículo extraído del periódico La jornada
Lunes en la Ciencia, 2 de julio del 2000
El genoma humano
Antonio R. Cabral
En los últimos 50 años, la ciencia ha cambiado a la sociedad más que en toda su historia previa. La biología molecular, otrora considerada sólo tema de novelas de ciencia-ficción, es uno de los motores más eficaces de ese cambio. La clonación de ovejas y el análisis de ácidos nucleicos depositados en vestidos azules son noticias a ocho columnas que no hubieran sido posible sin el conocimiento generado precisamente durante ese medio siglo. El avance ha sido tan asombroso que hace apenas unos días científicos de Estados Unidos, Inglaterra, Alemania, Francia, China y Japón anunciaron que 97 por ciento del contenido total del ácido desoxirribonucleico (ADN), ya ha sido secuenciado preliminarmente. Este acontecimiento es de tal envergadura que el anuncio se hizo al mismo tiempo en América y Europa con la participación de Bill Clinton y Tony Blair.
El proyecto genoma humano (PGH) empezó en diciembre de 1984 en una reunión convocada por el Departamento de Energía estadunidense para evaluar si el análisis directo del ADN podría detectar mutaciones genéticas en los sobrevivientes de las bombas atómicas. Después de mucha controversia, el PGH se echó a andar en marzo de 1988, cuando James Wyngaarden, director del Instituto Nacional de Salud de EU, anunció la creación de la Oficina para la Investigación del Genoma Humano, y nombró como primer director nada menos que a James Watson, quien junto con Francis Crick, en 1953, describió la estructura del ADN.
Después de varios años de planeación y desarrollo tecnológico, surgió el Plan 1998-2003 del PGH, cuyos objetivos fueron más allá de lo que podríamos llamar la mera secuenciación del ADN a grande escala, ya que el plan también incluyó el patrocinio de desarrollo tecnológico ad hoc, la localización de los genes en sus respectivos cromosomas, el llamado mapeo genético, y la definición del genoma de otros organismos.
El PGH ha sido una auténtica carrera contra el tiempo, pues lo que originalmente debió concluir el 30 de septiembre de 2005, se ha adelantado por lo menos 2 años; es decir, que lo anunciado estos días no tomará forma sino hasta que el producto final, conocido también como El Arbol de la Vida o "el idioma con el cual Dios creó la vida", como lo llamó Clinton, tenga 99.99 por ciento o más de certeza, esté perfectamente ensamblado (lo que se tiene hasta ahora son palabras inconexas que en su mayoría aún no significan nada) y accesible a todo el público. Este último aspecto es tan importante que durante la segunda reunión de planeación de estrategias del PGH en 1996 se acordó que toda la información relativa a PGH sea del dominio público y que estará resguardada por el National Center for Biotechnology Information (http://www.ncbi.nlm.nih.gov). Tal disposición no sólo tiene por objeto promover la investigación y desarrollo científicos y el beneficio de la sociedad, sino que la medida intenta frenar los ánimos de empresarios disfrazados de científicos poco éticos que quieren a toda costa patentar genes.
Desde su concepción fue obvio que el PGH tendría implicaciones sociales, legales y éticas; por ello, se creó una oficina especial que consume 5 por ciento del presupuesto anual del PGH, llamada ELSI (Ethical, Legal and Social Implications) cuya función es precisamente analizar y promover discusiones al respecto. Eticamente son tres los puntos más controvertidos: 1) ¿Quién controlará y diseminará la información genética de los diferentes individuos y población? Las implicaciones directas en aquellos personas portadoras asintomáticas de enfermedades hereditarias que soliciten trabajo, seguros de vida o médicos son obvias. 2) Si se tiene la capacidad de modificar casi ad libitum las características genéticas aparentes (color de piel, ojos, etcétera) y no aparentes de los individuos ¿qué manipulaciones deben permitirse y cuáles prohibirse? 3) ¿Cómo cambiará esta información nuestra vida y nuestro modo de verla?
El PGH es una realidad de nuestro tiempo. Sus resultados ya son manifiestos, por ejemplo, ya se conocen los 6 mil genes y las 12 millones 57 mil 500 palabras (partes de bases) que contiene el ADN del Sacharomyces cerevisiae, una levadura muy interesante para los biólogos y extremadamente útil a panaderos y cerveceros. Igualmente, científicos de la Universidad de Washington, San Luis y Cambridge, Inglaterra, en 1998 desenmascararon los 100 millones de palabras y los 19 mil genes del gusano Caenorhabditis elegans. Con esta información fue fácil comparar a este gusano con los humanos. El resultado es asombroso: ¡74 por ciento! de los genes humanos conocidos tiene su contraparte igualita en Caenorhabditis elegans!... Asimismo, se conocen ya por lo menos 100 genes causantes de enfermedades humanas hereditarias y neoplásicas, que de otra manera hubieran tardado muchos años en descubrirse. La posibilidad de prevenir y tratar padecimientos antes de que se manifiesten, por ejemplo infartos del corazón en personas con defectos hereditarios en el metabolismo de las grasas, pronto será realidad.
Para el 2003, el conocimiento total del ADN humano nos brindará oportunidades sin precedente de observar y entender El Arbol de la Vida. La revolución genética está en camino. Ignoro si este conocimiento también nos dará la ocasión de entender por qué la bondad y maldad son inherentes al ser humano, si explicaremos científicamente la genialidad de Proust o si lograremos conocer el origen de lo que don José Saramago dice que "hay en nosotros que no tiene nombre, que es lo que somos".
El autor es investigador del Instituto Nacional de la Nutrición Salvador Zubirán
acabral@quetzal.innsz.mx
ALGUNAS PREGUNTAS
Y RESPUESTAS
¿Qué es un gen?
-Aún los científicos no se ponen de acuerdo en una definición precisa. Generalmente el gen es una secuencia de ADN (ácido desoxirribonucleico) que codifica una proteína individual. Las proteínas hacen el trabajo del organismo, construyendo estructuras y catalizando las reacciones bioquímicas. Es considerado como la unidad física y funcional fundamental de la herencia.
¿Los genes lo determinan todo?
-Los genes y el ambiente se combinan para conformar lo que somos. Como el ambiente incluye todo lo que experimentamos y todo aquello con lo que entramos en contacto desde la cuna hasta la tumba, también desempeña un papel extremadamente complejo.
¿Qué es un genoma?
-Es el conjunto completo de los genes de un organismo, es decir, el material genético de un organismo. En el caso del genoma humano, en sus 46 cromosomas, se afirma que contiene aproximadamente unos 100 mil genes que codifican proteínas, enzimas y hormonas involucradas en todo proceso vital.
¿Qué semejanza tenemos con el prójimo?
-Los seres humanos comparten 99. 9 por ciento de su ADN. Esto significa que de los 3 mil millones de letras en el código genético humano, cada uno de nosotros difiere de los demás en unas 300 mil.
¿Qué semejanza genética tenemos con otras especies?
-Los científicos se han asombrado de la similitud genética entre los seres humanos y otras especies. Los seres humanos comparten 80 por ciento de sus genes con los ratones y 99 por ciento con los chimpancés.
¿Conducirá esto a una cura para el cáncer y otras enfermedades graves?
-Prácticamente toda enfermedad tiene alguna causa genética. Algunas son simples incorrecciones (como si fuera una palabra mal deletreada) que pueden ser compensadas con remedios o terapia génica, una tecnología que está en pañales y que no es otra cosa que la reparación de los genes defectuosos en células vivas. A medida que los científicos aprendan más sobre los genes, podrán desarrollar nuevos tratamientos. El panorama es especialmente promisorio para algunos tipos de cáncer y la enfermedad de Alzheimer.
¿Podrá utilizarse mi información genética contra mí?
-Existen grandes preocupaciones de que la tecnología genética sea empleada para ejercer discriminación contra las personas en empleos, seguros y otros terrenos. También existe la preocupación de que el eventual descubrimiento de un "gen de la violencia" pueda utilizarse para denegar los derechos civiles de individuos sobre la base de su potencial para cometer delitos.
acabral@quetzal.innsz.mx
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